Primary hepatic pleomorphic liposarcoma: Case report and literature review / Liposarcoma pleomorfo hepático primario: presentación de un caso y revisión bibliográfica

Primary hepatic liposarcoma is an extremely rare malignant tumour derived from adipocytes and is part of the group of mesenchymal tumours. We present the case of a 43-year-old Hispanic male patient with a pleomorphic hepatic liposarcoma and absence of MDM2 gene amplification. Two years and six months after surgery, the patient is asymptomatic. The present case is the first report of this entity with positive immunohistochemical testing for p16, p53, S100, vimentin and absence of MDM2 gene amplification. (AU)

El liposarcoma hepático primario es un tumor maligno extremadamente raro, derivado de adipocitos, y forma parte del grupo de tumores mesenquimales. Presentamos el caso de un paciente masculino de 43 años con diagnóstico de liposarcoma hepático pleomorfo con ausencia de amplificación del gen MDM2. Dos años y 6 meses después de la cirugía el paciente se encuentra asintomático. El presente caso es el primer informe de esta entidad con estudio inmunohistoquímico positivo para p16, p53, S100, vimentina y ausencia de amplificación del gen MDM2. (AU)

Primary hepatic pleomorphic liposarcoma: Case report and literature review.

Primary hepatic liposarcoma is an extremely rare malignant tumour derived from adipocytes and is part of the group of mesenchymal tumours. We present the case of a 43-year-old Hispanic male patient with a pleomorphic hepatic liposarcoma and absence of MDM2 gene amplification. Two years and six months after surgery, the patient is asymptomatic. The present case is the first report of this entity with positive immunohistochemical testing for p16, p53, S100, vimentin and absence of MDM2 gene amplification.

Nursing care plan for a patient with Fournier's gangrene: Clinical case.

INTRODUCTION: Fournier's gangrene, a relatively rare form of necrotizing fasciitis, is a rapidly progressive disease affecting the deep and superficial tissues of the perineal, anal, scrotal, and genital regions. Despite the significant evolution in medical knowledge, there is still scarce evidence regarding the nursing care plan in patients affected by this pathology, which hinders its correct management. For this reason, we present the following clinical case of a 53-year-old male patient with Fournier's gangrene who was admitted to the emergency department for 3 days of pain in the perineal area and fever. OBJECTIVE: The objective was to establish an individualized care plan for the patient detailing the diagnoses, expected outcomes and interventions through nursing taxonomies. CASE DEVELOPMENT: A systematic assessment was performed using Marjory Gordon's model of functional health patterns as a reference. After drawing inferences, three collaborative problems and two nursing diagnoses were established with their outcome criteria and interventions. Once the plan was executed, the results obtained highlighted that the interventions were consistent in achieving the objectives set out in the problems present in the case patient. CONCLUSIONS: The development of an individualized plan made it possible to detect problems, establish realistic objectives and define interventions that optimized nursing care in this patient with Fournier's gangrene.

Malignant “triton” tumor of the lower extremity with a history of fracture / Tumor «tritón» maligno de la extremidad inferior con antecedentes de fractura

Introduction Malignant triton tumor (MTT) is a rare and aggressive subtype of malignant peripheral nerve sheath tumor consisting of a neurogenic tumor with rhabdomyoblastic differentiation. Only 170 cases have been reported to date, two-thirds occurring in young patients with neurofibromatosis type 1 and the remaining third presenting as a sporadic tumor. Case presentation We present the case of a 49-year-old man with a sporadic grade 2 MTT of the lower limb which had had a previous tibial fracture. The patient underwent an above-knee amputation. Five months post-operatively metastases were present in the liver and vertebral column causing compression of the spinal cord, so decompressive radiotherapy and palliative chemotherapy were initiated. Conclusion Due to the precocious spread of the disease, we would suggest that adjuvant chemotherapy be considered for the eradication of micrometastases. To our knowledge, this is only the second reported case of an MTT arising in a site with a history of previous severe trauma. (AU)

Introducción El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo raro y agresivo de tumor maligno de la vaina del nervio periférico que consiste en un tumor neurogénico con diferenciación rabdomioblástica. Hasta la fecha solo se han descrito 170 casos, dos tercios de ellos en pacientes jóvenes con neurofibromatosis tipo 1 y el tercio restante como tumor esporádico. Presentación del caso Presentamos el caso de un varón de 49 años con un MTT esporádico de grado 2 de la extremidad inferior que había tenido una fractura tibial previa. El paciente fue sometido a una amputación por encima de la rodilla. A los 5 meses del postoperatorio presentaba metástasis en el hígado y en la columna vertebral que causaban compresión de la médula espinal, por lo que se inició radioterapia descompresiva y quimioterapia paliativa. Conclusión Debido a la diseminación precoz de la enfermedad, sugerimos que se considere la quimioterapia adyuvante para la erradicación de las micrometástasis. Hasta donde sabemos, este es solo el segundo caso descrito de un MTT surgido en un lugar con antecedentes de traumatismo grave previo. (AU)

Intersección de síntomas en el trastorno del espectro autista y trastornos psicóticos: a propósito de un caso / Intersection of symptoms in autism spectrum disorder and psychotic disorders: A case report

El rastorno de espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo con una prevalencia que llega al 1% de la población. Es frecuente que los síntomas principales de este trastorno, tales como el deterioro de las interacciones sociales, los intereses restringidos o atípicos y las deficiencias cognitivas y de la comunicación verbal, puedan confundirse con la sintomatología de la esfera psicótica propia de la esquizofrenia. Una adecuada evaluación es necesaria, dado que ambas entidades pueden coexistir con una prevalencia variable del 12 al 50%. Presentamos el caso clínico de una mujer que a los 20 años inicia seguimiento en la unidad de salud mental por sintomatología compatible con un trastorno obsesivo-compulsivo junto a una clínica caracterizada por apatía, anhedonia, abandono del autocuidado y progresivo deterioro funcional. Tras varias sesiones de evaluación, llegamos al diagnóstico de un trastorno del espectro autista. Realizamos una revisión bibliográfica en la que concluimos que la intersección de síntomas entre el autismo y la esquizofrenia es común y se aportan recomendaciones clínicas para diferenciar ambas entidades clínicas. (AU)

Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disorder with a current global prevalence of approximately 1%. It is common that the main symptoms of this disorder, such as deterioration in social interactions, restricted or atypical interests, and cognitive and verbal communication deficiencies, can be confused with symptoms of the psychotic sphere typical of schizophrenia. An adequate evaluation is necessary due that both entities can coexist with a variable prevalence of 12 to 50%. Moreover, both disorders can coexist with a variable prevalence of 12 to 50%. We present the clinical case of a woman who, at the age of 20, began follow-up in the mental health unit due to symptoms compatible with an obsessive-compulsive disorder along with a clinic characterized by apathy, anhedonia, abandonment of self-care and progressive functional deterioration. After several evaluation sessions, we diagnosed an autism spectrum disorder. We carry out a bibliographic review with which we conclude that the intersection of symptoms between autism and schizophrenia is common and clinical recommendations are provided to differentiate both clinical entities. (AU)

Malignant “triton” tumor of the lower extremity with a history of fracture / Tumor «tritón» maligno de la extremidad inferior con antecedentes de fractura

Introduction Malignant triton tumor (MTT) is a rare and aggressive subtype of malignant peripheral nerve sheath tumor consisting of a neurogenic tumor with rhabdomyoblastic differentiation. Only 170 cases have been reported to date, two-thirds occurring in young patients with neurofibromatosis type 1 and the remaining third presenting as a sporadic tumor. Case presentation We present the case of a 49-year-old man with a sporadic grade 2 MTT of the lower limb which had had a previous tibial fracture. The patient underwent an above-knee amputation. Five months post-operatively metastases were present in the liver and vertebral column causing compression of the spinal cord, so decompressive radiotherapy and palliative chemotherapy were initiated. Conclusion Due to the precocious spread of the disease, we would suggest that adjuvant chemotherapy be considered for the eradication of micrometastases. To our knowledge, this is only the second reported case of an MTT arising in a site with a history of previous severe trauma. (AU)

Introducción El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo raro y agresivo de tumor maligno de la vaina del nervio periférico que consiste en un tumor neurogénico con diferenciación rabdomioblástica. Hasta la fecha solo se han descrito 170 casos, dos tercios de ellos en pacientes jóvenes con neurofibromatosis tipo 1 y el tercio restante como tumor esporádico. Presentación del caso Presentamos el caso de un varón de 49 años con un MTT esporádico de grado 2 de la extremidad inferior que había tenido una fractura tibial previa. El paciente fue sometido a una amputación por encima de la rodilla. A los 5 meses del postoperatorio presentaba metástasis en el hígado y en la columna vertebral que causaban compresión de la médula espinal, por lo que se inició radioterapia descompresiva y quimioterapia paliativa. Conclusión Debido a la diseminación precoz de la enfermedad, sugerimos que se considere la quimioterapia adyuvante para la erradicación de las micrometástasis. Hasta donde sabemos, este es solo el segundo caso descrito de un MTT surgido en un lugar con antecedentes de traumatismo grave previo. (AU)

Malignant "triton" tumor of the lower extremity with a history of fracture.

INTRODUCTION: Malignant triton tumor (MTT) is a rare and aggressive subtype of malignant peripheral nerve sheath tumor consisting of a neurogenic tumor with rhabdomyoblastic differentiation. Only 170 cases have been reported to date, two-thirds occurring in young patients with neurofibromatosis type 1 and the remaining third presenting as a sporadic tumor. CASE PRESENTATION: We present the case of a 49-year-old man with a sporadic grade 2 MTT of the lower limb which had had a previous tibial fracture. The patient underwent an above-knee amputation. Five months post-operatively metastases were present in the liver and vertebral column causing compression of the spinal cord, so decompressive radiotherapy and palliative chemotherapy were initiated. CONCLUSION: Due to the precocious spread of the disease, we would suggest that adjuvant chemotherapy be considered for the eradication of micrometastases. To our knowledge, this is only the second reported case of an MTT arising in a site with a history of previous severe trauma.

Giant tubular adenoma of the breast in a child female – Case report / Adenoma tubular gigante de mama en mujer adolescente – caso clínico

Tubular adenoma of the breast is one of the rarest benign tumors and little is known about this entity. Some cases of giant tubular adenoma of breast have been reported, but till the moment the largest lesion described in literature was a case of a 18 cm tubular adenoma in 31-year-old women. In this case report of a 12-year-old patient, we present the largest giant tubular adenoma of the breast ever described. It was an atypical presentation, not only due to the tumor size, but also due to the absence of a clear cleavage plan with the breast tissue in the physical exam and its rapid growth. (AU)

El adenoma tubular de mama es uno de los tumores benignos más raros y poco se conoce sobre esta entidad. Se han reportado algunos casos de adenoma tubular gigante de mama, pero hasta el momento la lesión más grande descrita en la literatura fue un caso de adenoma tubular de 18 cm en una mujer de 31 años. En este caso clínico de una paciente de 12 años, presentamos el adenoma tubular gigante de mama más grande jamás descrito. Fue una presentación atípica, no solo por el tamaño del tumor, sino también por la ausencia de un plan de clivaje claro con el tejido mamario en el examen físico y su rápido crecimiento. (AU)

Validación de la ecografía Point-of-Care para el diagnóstico de hernia diafragmática: a propósito de un caso / Validation of Point-of-Care ultrasound in the diagnosis of a diaphragmatic hernia

La ecografía Point-of-Care (POCUS) es una herramienta sensible y específica para diagnosticar de manera precoz la patología del diafragma en pacientes críticos. Presentamos un caso clínico de un paciente con antecedentes de hernia diafragmática iatrogénica que ingresó en la unidad de reanimación tras una laparotomía exploradora de emergencia. Aprovechando el diagnóstico conocido de hernia diafragmática, describimos los signos clínicos que debemos encontrar en la evaluación POCUS para establecer el diagnóstico de hernia diafragmática: 1)fracción de acortamiento diafragmático normal bilateral; 2)excursión diafragmática reducida, y 3)posición cefálica de la cúpula diafragmática 4)mayor en supino que en sedestación. Igualmente, proponemos una sistemática de exploración ecográfica del diafragma y una clasificación diferencial de la disfunción diafragmática evaluada mediante POCUS en función de la correcta integridad y el buen funcionamiento del músculo periférico y del tendón central diafragmáticos en el paciente crítico.(AU)

Point-of-care ultrasound (POCUS) is a sensitive, specific tool for early diagnosis of diaphragm pathology in critically ill patients. We report the case of a patient with a history of iatrogenic diaphragmatic hernia who was admitted to the Resuscitation Unit after an emergency exploratory laparotomy. As the diagnosis of diaphragmatic hernia had already been confirmed, we determined the POCUS features that establish the diagnosis of diaphragmatic hernia: (1)normal bilateral diaphragmatic shortening fraction; (2)decreased diaphragmatic excursion, and (3)cephalic position of the diaphragmatic dome (4)greater in supine than in sitting position. We also outline a systematic ultrasound examination of the diaphragm and a POCUS-based differential classification of diaphragmatic dysfunction based on the functional integrity of the peripheral muscle and central diaphragmatic tendon in critically ill patients.(AU)

Patrón micronodulillar tras instilaciones de BCG intravesical, ¿neumonitis por hipersensibilidad o tuberculosis miliar? A propósito de un caso / Micronodular pattern after intravesical BCG instillations, hypersensitivity pneumonitis or miliar tuberculosis? Case report

La inmunoterapia con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) es el agente intravesical más efectivo para el tratamiento de carcinoma vesical in situ tras la resección transuretral del tumor. Pese a ser un agente seguro y las complicaciones sistémicas son infrecuentes, las complicaciones locales leves son frecuentes. La afectación pulmonar es inusual (< 1%) suele ser grave, en forma de patrón micronodulillar y su mecanismo etiopatológico es controvertido. Se presenta el caso clínico de un varón con afectación pulmonar micronodulillar secundaria a instilaciones de BCG intravesical (AU)

Immunotherapy with Calmette-Guérin bacillus (BCG) is the most effective intravesical treatment of in situ bladder carcinoma besides the transurethral resection. Tough its known to be secure, and systemic complications are very rare, mild local complications are frequents. The lung involvement is unusual (< 1%), normally severe, with a micronodular pattern, and its etiopathogenic mechanism is a controversial issue. We present a case of a man with micronodular pattern secondary to intravesical BCG’s instillations (AU)

Neumoperitoneo como complicación de fibrobroncoscopia. Reporte de un caso / Pneumoperitoneum complicating bronchoscopy. Case report

El uso diagnóstico y terapéutico de la broncoscopia flexible (BF) ha tenido una gran evolución desde que Gustav Killian realizó en 1897 la primera endoscopia traqueal para extraer un cuerpo extraño1. Con el pasar de los años se ha demostrado que es un procedimiento seguro2 con una mortalidad escasa (< 0.1%) siendo sus complicaciones infrecuentes y derivadas principalmente del tipo de técnica, de las propias comorbilidades del paciente y de la sedación3. Dentro de las complicaciones infrecuentes podemos mencionar el neumomediastino y el neumoperitoneo que generalmente se deben a la presencia de una ruptura gástrica. Presentamos el caso de un paciente de 58 años que 15 días tras la realización de una BF, presenta el hallazgo incidental de un neumoperitoneo asintomático sin evidencia de lesión gástrica (AU)

The diagnostic and therapeutic use of flexible bronchoscopy has evolved greatly since Gustav Killian performed the first tracheal endoscopy in 1897 to remove a foreign body. Over the years it has been shown that it is a safe procedure with low mortality (< 0.1%), with a small rate of complications which are mainly due to the type of technique, the patient’s own comorbidities and sedation. Among the infrequent complications we can mention pneumomediastinum and pneumoperitoneum, which are generally due to the presence of a gastric rupture. We present the case of a 58-year-old patient who, 15 days after performing a flexible bronchoscopy, presented an incidental asymptomatic pneumoperitoneum with no evidence of gastric lesion (AU)

Recommendations for Publishing Clinical Cases

The importance of publishing clinical cases lies in the diagnostic or therapeutic developments they can contribute. This paper mainly aims to guide young doctors in writing and publishing a clinical case. Reflections are encouraged on choosing a clinical case and writing it sharply, briefly, and chronologically to improve the chances of acceptance and publication. Recommendations on how to use the CARE (Case Report Statement and Checklist) are also given.

La importancia de la publicación de los casos clínicos radica en las novedades diagnósticas o terapéuticas que el mismo pueda aportar. Este trabajo está dirigido principalmente a los médicos jóvenes con la finalidad de orientarlos en el proceso de la redacción y publicación de un caso clínico. Se plantean reflexiones sobre cómo escoger un caso clínico, como redactarlo de una forma cronológica clara, nítida y breve, para mejorar las posibilidades de que sea aceptado y publicado. También se dan recomendaciones acerca de cómo utilizar la lista de comprobación CARE (Declaración y Lista de Comprobación-Case Report).

Resolución Quirúrgica para Un Caso de Polisinusitis de Origen Odontogénico / Surgical Resolution for A Case of Polysinusitis of Odontogenic Origin

La celulitis orbitaria es una patología grave que está asociada con sinusitis paranasal. Éstas suelen presentar edema periorbitario, dolor, y movimiento extraocular restringido. La mayoría de los casos presentan pronóstico favorable, asociado a terapia antibiótica o drenaje quirúrgico. Las celulitis de origen odontogénico representan 2 a 5 % de todos los casos; se caracterizan por una diseminación del proceso infeccioso desde los ápices de las raíces, infectando al seno maxilar, llegando a la órbita a través de la fisura orbitaria inferior o a través de un defecto en el piso de la órbita. En el presente estudio se reporta el caso de un paciente masculino de 28 años que consulta por aumento de volumen periorbitario izquierdo con 4 días de evolución, posterior a exodoncia de segundo molar superior izquierdo. Al examen extraoral presenta aumento de volumen izquierdo con eritema periorbitario, proptosis ocular ipsilateral con visión conservada, y salida de líquido purulento por fosa nasal izquierda. En los exámenes de laboratorio e imagenológicos se pesquisa compromiso de seno maxilar, etmoidal y esfenoidal, decidiendo su hospitalización y manejo quirúrgico en tres tiempos operatorios, los cuales permiten acceso a pared anterior del seno maxilar y a espacio pterigoideo. Dentro de los diagnósticos de celulitis orbitaria pueden incluir reacciones alérgicas, conjuntivitis o herpes. Se excluyeron los diagnósticos mencionados debido a que no se observaron alteraciones dermocutáneas periorbitarias. Por el contrario, el compromiso unilateral, movimiento ocular alterado y doloroso indica que el cuadro abarcaba espacios profundos. La infección de senos paranasales posterior a una exodoncia es una complicación poco frecuente. Un diagnóstico temprano adecuado disminuye la morbilidad y mortalidad de esta condición. Debemos estar alertas a complicaciones posteriores en procedimientos realizados, tener conocimiento en diagnóstico y manejo de posibles evoluciones tórpidas en pacientes.

Orbital cellulitis is a serious pathology that is associated with paranasal sinusitis. These medical conditions usually present with periorbital edema, pain, and restricted extraocular movement. Most cases have a favorable prognosis, associated with antibiotic therapy or surgical drainage. Cellulitis of odontogenic origin represents 2 to 5 % of all cases. They are characterized by a spread of the infectious process from the apices of the roots, infecting the maxillary sinus, reaching the orbit through the inferior orbital fissure or through a defect in the floor of the orbit. The present study reports the case of a 28-year-old male patient, who consulted for a volume increase in left periorbital volume with 4 days of evolution, after extraction of the upper left second molar. Extraoral examination showed left volume increase with periorbital erythema, ipsilateral ocular proptosis with preserved vision, and discharge of purulent fluid from the left nostril. The laboratory and imaging tests showed compromise of the maxillary, ethmoid and sphenoid sinus deciding on hospitalization and surgical management in three operative times, which allow access to the anterior wall of the maxillary sinus and the pterygoid space. Diagnoses of orbital cellulitis may include allergic reactions, conjunctivitis, or herpes. These diagnoses were excluded because no periorbital dermocutaneous alterations were observed. In contrast, unilateral involvement, impaired eye movement, and pain indicate that the condition involved deep spaces. Paranasal sinus infection after tooth extraction is a rare complication. An early diagnosis adequately decreases the morbidity and mortality of this condition. We must be alert to subsequent complications in procedures performed, have knowledge in diagnosis and management of possible torpid evolutions in patients.

Anomalía de Ebstein

Se trata de paciente femenina, G1 de 21 años referida por sospecha de cardiopatía congénita (aurícula única). Durante la entrevista, no reporta antecedentes médicos relevantes. Se realiza ultrasonido fetal, revelando los siguientes hallazgos ultrasonográficos: Válvula tricúspide displásica, elongada, engrosada e hiperecogénica Desplazamiento apical de la valva septal de la válvula tricúspide. Ventrículo derecho con tamaño reducido Incremento en el septum inter-ventricular Atrio derecho incrementado de tamaño Efusión pericárdica Regurgitación (insuficiencia) tricúspidea significativa El chorro de la regurgitación de origen apical (provisto por Infomedic International)

The patient is a 21-year-old female patient, G1, referred for suspected congenital heart disease (single atrium). During the interview, she reported no relevant medical history. Fetal ultrasound was performed, revealing the following ultrasonographic findings: - Dysplastic, elongated, thickened and hyperechogenic tricuspid valve.- Apical displacement of the septal leaflet of the tricuspid valve. - Right ventricle with reduced size- Increased interventricular septum.- Cardiomegaly. - Increased right atrium size- Pericardial effusion- Significant tricuspid regurgitation (insufficiency).- Regurgitation jet of apical origin (provided by Infomedic International)

Reporte de caso: reabsorción cervical externa

La reabsorción cervical externa es una patología poco frecuente y difícil de detectar, lo que complica el diagnóstico y pronóstico. El proceso destructivo provoca pérdida progresiva de tejido, comenzando en la superficie radicular y avanzando hacia la pulpa. Este tipo de reabsorción ocurre principalmente en la región cervical de la raíz dental pudiendo confundirse con lesión de caries radicular. El objetivo del reporte de caso es ilustrar al equipo de salud la existencia de esta condición y destacar la importancia del diagnóstico temprano y diferencial para evitar llegar a la pérdida del diente afectado.

External cervical resorption is a rare and difficult-to-detect condition, which complicates diagnosis and prognosis. The destructive process causes progressive loss of tissue, starting at the root surface and advancing towards the pulp. This type of resorption primarily occurs in the cervical region of the dental root and can be confused with root caries. The case report aims to inform the healthcare team about the presence of this condition and emphasizes the significance of early and differential diagnosis to prevent the loss of the affected tooth.

Validation of Point-of-Care ultrasound in the diagnosis of a diaphragmatic hernia.

Point-of-care ultrasound (POCUS) is a sensitive, specific tool for early diagnosis of diaphragm pathology in critically ill patients. We report the case of a patient with a history of iatrogenic diaphragmatic hernia who was admitted to the Resuscitation Unit after an emergency exploratory laparotomy. As the diagnosis of diaphragmatic hernia had already been confirmed, we determined the POCUS features that establish the diagnosis of diaphragmatic hernia: (1) normal bilateral diaphragmatic shortening fraction; (2) decreased diaphragmatic excursion; and (3) cephalic position of the diaphragmatic dome (4) greater in supine than in sitting position. We also outline a systematic ultrasound examination of the diaphragm and a POCUS-based differential classification of diaphragmatic dysfunction based on the functional integrity of the peripheral muscle and central diaphragmatic tendon in critically ill patients.

Frasier syndrome: A case report / El síndrome de Frasier, caso clínico

Introduction: Frasier syndrome is a genetic disorder produced by a mutation in intron 9 of the WT1 gene, responsible for renal and genital dysfunctions. Clinical findings: It is characterized by discrepancy between the individual karyotype and the individual phenotype and corticosteroid-resistant nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis. Patients usually have a female phenotype with a 46 XY karyotype, which increases the risk of gonadoblastoma in 50% of cases. Kidney disease requires kidney transplantation in adulthood. Cardiovascular and bone-derived comorbidities such as hyperlipidaemia and osteopenia/osteoporosis, respectively, are also common. Main diagnoses: Mutations of the WT1 gene can lead to different clinical entities, most notably Denysh-Drash syndrome, Frasier syndrome, or isolated focal segmental glomerulosclerosis. We present a clinical case of a woman who debuted in childhood with difficult-to-control nephrotic syndrome, the lack of pubertal development, primary amenorrhoea and the absence of ovaries on imaging tests in adolescence, alerted to an underlying genetic problem that, after cytogenetic studies, allowed a diagnosis of Frasier syndrome. Therapeutic interventions: It is recommended to remove the gonads due to increased risk of developing gonadoblastoma. Treatment of associated dyslipidaemia and osteopenia is also necessary. Conclusion: Frasier syndrome is an unusual cause of infertility due to gonadal dysgenesis and is associated with kidney problems.(AU)

Introducción: El síndrome de Frasier es un trastorno genético producido por una mutación en el intrón 9 del gen WT1, responsable de disfunciones a nivel renal y genital. Principales síntomas: Se caracteriza por disgenesia gonadal con discrepancia entre cariotipo-fenotipo y síndrome nefrótico resistente a corticoides debido a glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Las pacientes presentan habitualmente fenotipo femenino con cariotipo 46 XY, lo que aumenta el riesgo de gonadoblastoma en un 50% de los casos. La enfermedad renal obliga a trasplante renal en la edad adulta. Son habituales también las comorbilidades derivadas a nivel cardiovascular y óseo como hiperlipidemia y osteopenia/osteoporosis, respectivamente. Diagnósticos principales: Las mutaciones del gen WT1 pueden conducir en distintas entidades clínicas entre las que destaca el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Frasier o la glomeruloesclerosis focal y segmentaria aislada. Se presenta un caso clínico de una mujer que debutó en la infancia con síndrome nefrótico de difícil control y que, durante la adolescencia, ante la falta de desarrollo puberal, la amenorrea primaria y la ausencia de ovarios en las pruebas de imagen alertaron de un problema genético subyacente que, tras estudios citogenéticos, permitió el diagnóstico de síndrome de Frasier. Intervenciones terapéuticas: Se recomienda la exéresis de las gónadas debido al riesgo incrementado de gonadoblastoma. El tratamiento de la dislipemia y la osteopenia asociadas también es necesario. Conclusión: El síndrome de Frasier es una causa inusual de infertilidad debido a una disgenesia gonadal y se asocia con problemas a nivel renal.(AU)

Descripción de un caso: Hallazgos prenatales del síndrome de Silver-Russell / Case description: Prenatal sonographic features of Silver-Russell Syndrome

Introducción: El síndrome de Silver-Russell es un trastorno congénito que cursa con déficit de crecimiento intrauterino y posnatal, macrocefalia relativa, frente prominente, cara triangular, clinodactilia, asimetría esquelética, problemas de alimentación y bajo índice de masa corporal. Entre las causas genéticas más comunes se encuentran la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impronta 1 (ICR1) localizado en 11p15.5 (50% de los casos) y la disomía uniparental materna en el cromosoma 7 (7-10%). Hallazgos clínicos: Presentamos el caso de una gestante de 29 años con un cribado de cromosomopatías de primer trimestre de bajo riesgo. En la ecografía selectiva, realizada con 20+4 semanas, se evidencia un crecimiento intrauterino restringido (CIR) precoz. Se realiza amniocentesis con QF-PCR, cariotipo y array-CGH normales. A las 31+3 semanas persiste CIR tipo I con un peso fetal estimado, circunferencia abdominal y longitud de fémur inferiores al percentil 1, siendo el diámetro biparietal y la circunferencial cefálica normales. Se evidencia prominencia frontal, facies pequeña y clinodactilia del quinto dedo de la mano derecha. A las 37 semanas nace mediante cesárea un varón de 1.410g. Diagnóstico, intervención terapéutica y resultados: A la exploración física destaca fenotipo peculiar sugestivo de síndrome de Silver-Russell. El estudio genético confirma hipometilación del ICR1 en la región 11p15.5. Se incluye iconografía del estudio ecográfico prenatal. Conclusión: Es importante llegar al diagnóstico de esta entidad y conocer la correlación genotipo-fenotipo para poder ofrecer las mejores opciones terapéuticas, un adecuado seguimiento y realizar asesoramiento genético familiar.(AU)

Introduction: Silver-Russell syndrome is a congenital disorder that causes prenatal and postnatal growth restriction, relative macrocephaly, prominent forehead, triangular facies, clinodactyly, body asymmetry, severe feeding difficulties, and low body mass index. The most common underlying mechanisms are hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 (ICR 1) located at 11p15.5 (seen in 50% of patients) and maternal uniparental disomy for chromosome 7 (seen in 7%–10% of patients). Clinical findings: We present the case of a 29-year-old pregnant woman with low risk for chromosomal abnormalities at the first trimester screening. The 20-week ultrasound shows early intrauterine growth restriction (IUGR). We performed an amniocentesis with normal QF-PCR, foetal karyotype and array-CGH. Intrauterine growth restriction Type I persists at 31+4 weeks with estimated foetal weight, abdominal circumference, and femur length below the 1st centile. The biparietal diameter and head circumference centiles were normal. Prominent forehead, small face, and fifth finger clinodactyly of right hand were detected. At 37 weeks, a boy weighing 1,410g was born by caesarean section. Diagnosis, therapeutic intervention, and results: Physical examination revealed a peculiar phenotype suggestive of Silver-Russell syndrome. The genetic study confirmed hypomethylation of ICR1 in the 11p15.5 region. Prenatal ultrasound images are shown. Conclusions: It is important to diagnose this entity and determine genotype-phenotype correlations in order to provide the best therapeutic options, ensure adequate follow-up, and offer timely family genetic counselling.(AU)

Treatment of intracardiac thrombi using ultra-slow low-dose thrombolytic therapy: A case report.

A 57-year-old male with previously known severe primary mitral regurgitation was admitted to the intensive care unit (ICU) due to massive venous thromboembolism, associated with right ventricular dysfunction and two large mobile right atrial thrombi. Due to deterioration in his clinical condition despite standard treatment with unfractionated heparin, it was decided to use an ultra-slow low-dose thrombolysis protocol, which consisted of a 24-hour infusion of 24 mg of alteplase at a rate of 1 mg per hour, without initial bolus. The treatment was continued for 48 consecutive hours, with clinical improvement and resolution of the intracardiac thrombi and no complications. One month after ICU admission, successful mitral valve repair surgery was conducted. This case demonstrates that ultra-slow low-dose thrombolysis is a valid bailout treatment option in patients with large intracardiac thrombi refractory to the standard approach.

Comentario acerca del caso Belcebú / Commentary on the Beelzebub case / Commentaire sur le cas clinique de Belzébuth / Comentário sobre o caso Belzebu

A partir de la presentación del caso clínico de un niño de 10 años llamado Belcebú, atendido durante la pandemia de forma virtual a lo largo de un año y cuatro meses, se realiza un comentario teórico-clínico puntualizando los aspectos vinculados a:los enunciados identificatorios; el niño en la estructura familiar y, como aspecto más relevante, el lugar del juego producido en las sesiones, el que sostenido por la mirada posibilitadora de la analista, le permitió alniño elaborar y rescribir marcas identitarias,en pos de una subjetivación menos tanática AU

Based on the presentation of the clinical case of a 10-year-old boy named Belcebú, treated virtually during the pandemic for a yearand four months, a theoretical-clinical comment is made, pointing out the aspects related to: the identifying statements; the child in the family structure and, as a most relevant aspect, the place of the play produced in the sessions, which, supported by the analyst's enabling gaze, allowed the child to elaborate and rewrite identity marks, in pursuit of a less thanatic subjectivation AU

Sur la base de la présentation du cas clinique d'un garçon de 10 ans nommé Belcebú, traité virtuellement pendant la pandémie durant un an et quatre mois, un commentaire théorico-clinique est fait, soulignant les aspects liés:aux énoncés identifiants; l'enfant dans la structure familiale et, comme aspect le plus pertinent, la place du jeu produit dans les séances, qui, soutenu par le regard habilitant de l'analyste, a permis à l'enfant d'élaborer et de réécrire des marques identitaires, à la poursuite d'une subjectivation moins thanatique AU

A partir da apresentação do caso clínico de um menino de 10 anos chamado Belcebú, tratado virtualmente durante a pandemia por um ano e quatro meses, é feito um comentário teórico-clínico, apontando os aspectos relacionados: a os depoimentos identificadores; a criança na estrutura familiar e, como aspecto mais relevante, o lugar da brincadeira produzida nas sessões, que, amparada pelo olhar capacitador do analista, permitiu à criança elaborar e reescrever marcas identitárias, em busca de uma subjetivação menos tanática AU